Sesja: Jesień 2004, Specjalizacja: Pediatria
U 3-miesięcznego niemowlęcia wystąpiły nagle nasilone wymioty oraz skazowe zmiany skórne. Podczas hospitalizacji dołączyły się napady o typie skurczów zgięciowych. Dziecko miało jasna karnację i włosy oraz niebieskie oczy. Badaniem neurologicznym stwierdzono małogłowie, wzmożone napięcie mięśniowe oraz wygórowane odruchy ścięgnisto-okostnowe. Powyższy obraz kliniczny nasuwa podejrzenie niedoboru następującego enzymu:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.