Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2003, Specjalizacja: Neurologia, Urologia

Które z wymienionych cech są charakterystyczne dla zespołu CADASIL?
1) dziedziczenie autosomalnie dominujące;
2) dziedziczenie autosomalnie recesywne;
3) przyczyną choroby są mutacje w genie Notch 3;
4) przyczyną choroby są mutacje w genie Notch 1;
5) w badaniu MR można wykryć zmiany w istocie białej nawet u całkowicie bezobjawowych osobników;
6) wylew krwi do mózgu jest najczęstszą przyczyną zgonu.
Prawidłowa odpowiedź to: