Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2007, Specjalizacja: Endokrynologia

Choroba powstająca w wyniku wystąpienia mutacji inaktywującej w obrębie genu kodującego receptor wapniowrażliwy (Ca-SR) to:

A) autosomalna dominująca hipokalcemia hiperkalciuryczna.
B) ciężko przebiegająca nadczynność przytarczyc noworodków.
C) łagodna rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna.
D) prawdziwe są odpowiedzi A i B.
E) prawdziwe są odpowiedzi B i C.