Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2007, Specjalizacja: Endokrynologia

32-letnia kobieta, u której po urodzeniu rozpoznano zespół nadnerczowo-płciowy i jest stale leczona hydrokortyzonem, zgłosiła się do lekarza z powodu znacznego wzrostu RR. Od okresu dojrzewania narasta hirsutyzm, od roku brak miesiączki. Głos i sylwetka typu męskiego, piersi prawidłowe, skóra bardzo śniada. Ciśnienie tętnicze 180/130 mm Hg. W surowicy krwi (po odstawieniu hydrokortyzonu): Na- 140 mEq/l, K 2,9 mEq/l, znacznie podwyższone stężenie ACTH i testosteronu. Aktywność reninowa osocza i aldosteron w surowicy poniżej normy, zarówno w spoczynku, jak i po pionizacji. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie choroby to:

A) niedobór 21 - hydroksylazy nadnerczowej.
B) niedobór 17- hydroksylazy nadnerczowej.
C) choroba Addisona.
D) niedobór 11- β hydroksylazy nadnerczowej.
E) niedobór aromatazy sterydowej.