Sesja: Wiosna 2007, Specjalizacja: Endokrynologia
Chłopiec 10-letni trafił do konsultacji endokrynologicznej z powodu braku apetytu, chudnięcia, bólów brzucha i ogólnego osłabienia.
W badaniu hiperpigmentacja skóry i śluzówek jamy ustnej. Stężenie sodu w surowicy 127mmol/l. W wywiadzie brak poważniejszych chorób poza nawracającą kandydozą jamy ustnej, na którą choruje również młodszy brat pacjenta, leczony dodatkowo z powodu niedoczynności przytarczyc. Poza wdrożeniem koniecznego leczenia u chorego, badanie którego genu byłoby wskazane w tym przypadku?
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.