Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2006, Specjalizacja: Endokrynologia

U 16-letniej pacjentki, która zgłosiła się z powodu pierwotnego braku miesiączki stwierdzono: wzrost 170 cm, prawidłową budowę ciała o typie żeńskim; thelarche V, pubarche II według skali Tannera. W trakcie przeprowadzonej diagnostyki wykazano między innymi: kariotyp 46,XY, wiek kostny równy kalendarzowemu, obecność jąder w kanałach pachwinowych z wysokim poziomem testosteronu, brak wewnętrznych struktur pochodzących z przewodów Müllera. Z poniższych zdań, dotyczących diagnostyki różnicowej przedstawionego powyżej przypadku, wybierz fałszywe:

A) u pacjentki należy rozpoznać obojnactwo rzekome męskie i przeprowadzić diagnostykę różnicową przyczyn tego zaburzenia.
B) rozwój piersi pacjentki przy słabym rozwoju owłosienia łonowego przemawia przeciwko niedoborowi 5α-reduktazy.
C) wysoki poziom testosteronu przy braku objawów maskulinizacji przemawia przeciwko wrodzonym defektom enzymatycznym w zakresie 17,20 liazy (P450c17) i dehydrogenazy 17β-hydroksysteroidowej (17β-HSD).
D) brak wewnętrznych struktur pochodzących z przewodów Müllera przemawia przeciwko hipoplazji komórek Leydiga.
E) najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem u pacjentki wydaje się zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny.