Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2006, Specjalizacja: Endokrynologia

Chora lat 33, leczona z powodu przewlekłego zapalenia tarczycy typu Hashimoto preparatami L-tyroksyny. Przyjęta celem badań rodzinnych: matka - zespół MEN 2A z mutacją germinalną w kodonie 634 protoonkogenu RET. Obecne wyniki badań: TSH 0,1 (norma 0,2-3,5 mlU/ml), wolna tyroksyna 19 (norma 7,6-19,7 pmol/l), stężenie przeciwciał a-TPO 550 U/l (norma do 60); w USG tarczycy: objętość 28 cm3, echogenność niejednorodna znacznie obniżona, liczne drobne 2-3 mm ogniska hypoechogenne. Wykonano BACC tarczycy: Thyreoiditis chronica. Stężenie CT w surowicy w warunkach podstawowych: 15 pg/ml (norma 0-10), w teście z pentagastryną: 39 pg/ml. Analiza protoonkogenu RET - nie stwierdzono mutacji (badano dwukrotnie). Dalsze postępowanie u ww. chorej obejmuje:

A) całkowite wycięcie tarczycy jako prewencja raka rdzeniastego tarczycy.
B) całkowite wycięcie tarczycy jako prewencja chłoniaka tarczycy.
C) leczenie jak dotychczas połączone z okresowymi oznaczeniami CT, gdyż uzyskane wyniki oznaczają 50% prawdopodobieństwo rozwinięcia się raka tarczycy.
D) leczenie jak dotychczas, gdyż ujemny wynik badania genetycznego wyklucza możliwość dziedziczenia MEN 2A, a wzrost stężenia CT może wystąpić w przebiegu choroby autoimmunologicznej (hiperplazja komórki C).
E) powtórzenie badania gentycznego.