Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2006, Specjalizacja: Endokrynologia

U 30-letniej pacjentki wykonano prawostronną adrenolektomię z powodu 3,5 cm guza nadnercza i rozpoznano na podstawie badania histopatologicznego guz chromochłonny. W badaniu przedoperacyjnym nie stwierdzono objawów guza chromochłonnego, a dobowe wydzielanie metoksykatecholamin wynosiło 500 μg/24 h (norma 100-1000). Według wiedzy pacjentki nikt z rodziny nie był operowany z powodu guza nadnercza, tarczycy, nerek lub głowy. W rutynowym badaniu USG stwierdzono 3 guzki tarczycy, największy o średnicy około 15 mm jest zlokalizowany przy tylnej ścianie prawego łata tarczycy. Najczulszym testem w celu wykluczenia lub potwierdzenia zespołu MEN-2 u tej pacjentki jest:

A) ocena mutacji w dwóch eksonach genu RET (10 i 11).
B) ocena poziomu wapnia zjonizowanego i iPTH (intact-parathormone).
C) biopsja aspiracyjna celowana największego guzka tarczycy.
D) dokładna ocena preparatu histopatologicznego nadnercza w celu wykrycia niewielkich gruczolaków kory nadnerczy.
E) diagnoza zespołu MEN-2 jest możliwa tylko po całkowitym wycięciu tarczycy.