Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2006, Specjalizacja: Endokrynologia

Wskaż prawdziwe twierdzenia dotyczące genetycznego podłoża zaburzeń rozwoju tarczycy, mogące prowadzić do wrodzonej niedoczynności tarczycy:
1) wrodzona niedoczynność tarczycy spowodowana zaburzeniami rozwojowymi tarczycy występuje sporadycznie i nie ma podłoża genetycznego;
2) przyczyną hipoplazji i ektopii tarczycy mogą być mutacje genu PAX-8, dziedziczone autosomalnie dominująco;
3) przyczyną hipoplazji tarczycy mogą być mutacje genu receptora TSH (TSH-R), dziedziczone autosomalnie recesywnie;
4) przyczyną hipoplazji tarczycy mogą być mutacje genu TPO;
5) przyczyną hipoplazji tarczycy mogą być zmiany struktury lub ekspresji genu dla Tg.
Prawidłowa odpowiedź to: