Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2006, Specjalizacja: Endokrynologia

U młodego mężczyzny podczas badań poborowych stwierdzono niski wzrost, wnętrostwo i koślawość łokci. W badaniach pracownianych podwyższone stężenie gonadotropin, obniżone stężenie testosteronu, kariotyp 46,XY. Rozpoznajesz:

A) nietypową postać zespołu Klinefeltera (mozaicyzm).
B) zespół Noonana.
C) wrodzony zespół nadnerczowo-płciowy.
D) dystrofię miotoniczną.
E) zespół Pradera-Williego.