Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2005, Specjalizacja: Endokrynologia

32-letni pacjent został skierowany do poradni genetycznej z powodu niedawno wykrytego 2 cm guzka nadnercza prawego w rutynowym badaniu USG. W dalszej rodzinie pacjenta stwierdzono w przeszłości kilka przypadków guza chromochłonnego, raka jasnokomórkowego nerki oraz udarów krwotocznych móżdżku. Prawdziwe jest stwierdzenie dotyczące tego pacjenta:

A) badanie naczyniowe siatkówki może pomóc w ocenie ryzyka wystąpienia guza chromochłonego nadnerczy.
B) badania na obecność mutacji w genie VHL u członków rodziny pacjenta nie są pomocne w określeniu ryzyka guza chromochłonnego u pacjenta.
C) brak obecności obustronnych guzków nadnerczy wyklucza możliwość guza chromochłonnego w przebiegu chorobie VHL.
D) ponieważ sposób dziedziczenia w chorobie VHL jest autosomalny recesywny ryzyko wystąpienie guza chromochłonnego u pacjenta jest bardzo niskie.
E) brak obecności guzka tarczycy w badaniu Power-Doppler USG tarczycy znacząco zmniejsza ryzyko genetycznej predyspozycji do guzów chromochłonnych u tego pacjenta.