Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2004, Specjalizacja: Gastroenterologia

Choroba Wilsona należy do genetycznie uwarunkowanych chorób, w których w wyniku nadmiernego gromadzenia miedzi w wątrobie i mózgu obserwujemy różne manifestacje kliniczne (najczęściej niewydolność wątroby i objawy pozapiramidowe). Nadal jest ona niedostatecznie rozpoznawana. Jakie testy ułatwiają rozpoznanie choroby Wilsona u dzieci i młodocianych (głównie manifestacja wątrobowa):
1) obecność pierścienia Kayser-Fleischera w rogówce;
2) obniżenie stężenia ceruloplazminy w surowicy;
3) obniżenie stężenia miedzi w surowicy;
4) nadmierne wydalanie miedzi z moczem (>100 μg/dobę);
5) nadmierne gromadzenie miedzi w wątrobie (bioptat wątrobowy).
Prawidłowa odpowiedź to: