Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2004, Specjalizacja: Endokrynologia

Z ciąży bliźniaczej urodziły się dzieci z nieprawidłowym rozwojem zewnętrznych narządów płciowych: dziewczynka (kariotyp 46,XX), z cechami wirylizacji i chłopiec (kariotyp 46,XY) ze spodziectwem. U obojga dzieci stwierdzono ten sam wrodzony defekt steroidogenezy oraz niskie stężenie 17-OH-progesteronu. Prawidłowe rozpoznanie to:

A) niedobór 3β-dehydrogenazy.
B) niedobór 11β-hydroksylazy.
C) niedobór 21α-hydroksylazy i 1α-hydroksylazy bez mutacji w CYP21 i CYP17 (zespół APHD).
D) prawdziwe są odpowiedzi A lub C.
E) żadne z powyższych.