Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2003, Specjalizacja: Endokrynologia

U noworodka z prawidłowo wykształconymi żeńskimi zewnętrznymi narządami płciowymi stwierdzono obustronnie w pachwinach obecność owalnych, niebolesnych guzów, co nasunęło podejrzenie zespołu niewrażliwości na androgeny. Które z poniższych stwierdzeń są prawdziwe?
1) z uwagi na prawidłowo wykształcone zewnętrzne narządy płciowe nie ma wątpliwości, że jest to dziewczynka, nie ma powodu do diagnostyki w kierunku zaburzeń różnicowania płci;
2) należy wykonać badanie kariotypu, ponieważ obraz ten nasuwa podejrzenie całkowitej niewrażliwości na androgeny;
3) w przypadku uzyskania kariotypu 46, XY należy doprowadzić do zmiany żeńskiej płci metrykalnej na zgodną z płcią genetyczną;
4) zespół niewrażliwości na androgeny dziedziczy się jako cecha sprzężona z chromosomem X;
5) u pacjentów z zespołem niewrażliwości na androgeny w okresie wczesnego niemowlęctwa oraz w okresie dojrzewania stwierdza się podwyższone stężenie testosteronu.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,4.
B) 1,4,5.
C) 2,4,5.
D) 2,3,4.
E) 2,3,4,5.