Pytanie z egzaminu PES

U 13-letniej dziewczynki, diagnozowanej z powodu niedoboru wzrostu, stwierdzono dyskretne wady budowy ciała w postaci niewielkiej koślawości łokci, szerokiej klatki piersiowej z dysplastycznymi brodawkami sutkowymi, skrócenia IV i V kości śródręcza. Z objawów dojrzewania płciowego stwierdzono jedynie pojawienie się owłosienia łonowego. Jednocześnie pacjentka skarżyła się na narastający od kilku miesięcy przyrost masy ciała, nadmierną senność, łatwe marznięcie i pogłębiające się trudności w nauce. Zaproponuj wstępne rozpoznanie i podstawowe badania diagnostyczne potwierdzające tą diagnozę.