Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2003, Specjalizacja: Endokrynologia

Pacjent lat 25, szczupły, wysoki o nieproporcjonalnie długich kończynach, z obecnością zmian guzowatych w obrębie błony śluzowej policzka, leczony od ok. roku z powodu nadciśnienia tętniczego, zgłosił się do Poradni Endokrynologicznej z rozpoznaniem wola guzowatego. Po stwierdzeniu na podstawie BAC podejrzenia raka rdzeniastego tarczycy należy:
1) niezwłocznie skierować pacjenta na leczenie operacyjne tarczycy, szczegółową diagnostykę przyczyn nadciśnienia tętniczego
odkładając na późniejszy termin;
2) koniecznie wykonać diagnostykę biochemiczną i obrazową w kierunku pheochromocytoma przed strumectomią;
3) w przypadku potwierdzenia obecności pheochromocytoma należy zastosować leczenie lekami blokującymi receptory alfa
adrenergiczne, następnie wykonać strumectomię, a w dalszej kolejności leczenie operacyjne nadnerczy;
4) o ile badania genetyczne wykażą mutację protoonkogenu RET w DNA chorego, należy przeprowadzić analogiczne badania
genetyczne u wszystkich krewnych I i II stopnia;
5) w przypadku wykazania bezobjawowego nosicielstwa mutacji u 2 letniego syna pacjenta profilaktyczny zabieg operacyjny
należy wykonać po ukończeniu 6 roku życia.
Prawidłowa odpowiedź to: