Pytanie z egzaminu PES

A) wrodzona układowa choroba kości cechująca się zaburzeniem wzrostu kości w chrząstkach nasadowych, powodująca skrócenie kości przy zachowaniu ich zwykłej grubości co prowadzi do karłowatości krótkokończynowej.

B) wrodzone zaburzenie neuroektodermalne cechujące się rozwojem nerwiakowłókniaków wzdłuż nerwów obwodowych, przebarwieniami na skórze typu „cafe au lait”, zaburzeniami neurotroficznymi, nierzadko skolioza neurogenną lub stawem rzekomym kości piszczelowej.

C) wtórna nadczynność przytarczyc u chorych z niewydolnością nerek.

D) wrodzona wada kręgosłupa szyjnego ze skróceniem szyi z powodu zrośnięcia kręgów szyjnych, występowania półkręgów, rozszczepienie trzonów i łuków.

E) wrodzona mnoga chrzęstaniakowatość.