Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2011, Specjalizacja: Okulistyka

Wskaż nieprawidłowe stwierdzenie:

A) przyczyną zespołu Lowe’a jest mutacja genu odpowiedzialnego za strukturę kolagenu, umiejscowionego na chromosomie 6.
B) gen odpowiedzialny za dysautonomię rodzinną (zespół Rilleya-Daya) umiejscowiony jest na chromosomie 9q.
C) przyczyną zespołu Marfana jest mutacja genu fibryliny, znajdującego się na chromosomie 15.
D) achromatopsja dziedziczona autosomalnie recesywnie jest związana z mutacją genu CNGA3, ulokowanym na chromosomie 2.
E) przyczyną aniridii jest defekt genu PAX6 chromosomu 11p13.