Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2008, Specjalizacja: Pediatria

Objawy klasycznej postaci fenyloketonurii u nastolatków i u osób dorosłych zależą od:
1) typu mutacji w genie hydroksylazy fenyloalaninowej;
2) przestrzegania diety niskofenyloalaninowej;
3) aktywności tetrahydrobiopteryny;
4) indywidualnych właściwości bariery krew-mózg chorego;
5) wieku wprowadzenia leczenia dietetycznego i szybkości normalizacji stężeń fenyloalaniny we krwi.
Prawidłowa odpowiedź to: