Sesja: Wiosna 2008, Specjalizacja: Pediatria
Deficyt transkarbamylazy ornityny (OTC):
1) należy do najczęściej występujących hiperamonemii;
2) postać późna może ujawnić się w każdym wieku, w tym również u heterozygot płci żeńskiej, a jej przebieg kliniczny przypomina zespół Reye’a, zapalenie mózgu lub ostre zatrucie środkami chemicznymi;
3) w aminogramie można wykazać wzrost stężeń glutaminy i alaniny oraz obniżenie stężenia cytruliny;
4) test z allopurynolem jest pomocny w identyfikacji łagodniejszych wariantów choroby;
5) leczenie polega m.in. na całkowitym wykluczeniu białka z diety.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.