Sesja: Wiosna 2008, Specjalizacja: Pediatria
W mukopolisacharydozach (MPS):
1) dochodzi do nagromadzenia w lizosomach siarczanów heparanu, dermatanu, keratanu i chondroityny;
2) rozpoznanie ustala się na podstawie badania profilu mukopolisacharydów w moczu, oznaczenia aktywności enzymów lizosomalnych w leukocytach lub fibroblastach, w niektórych chorobach w oparciu o diagnostykę molekularną;
3) alleliczna postać typu I (zespół Scheie) przebiega bez upośledzenia rozwoju fizycznego i umysłowego;
4) MPS typu II (zespół Huntera), tak jak i inne MPS, dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny;
5) laronidaza, czyli polimorficzny wariant ludzkiej α-L-iduronidazy jest stosowana w terapii enzymatycznej u dzieci z zespołem Hurlera.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.