Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2008, Specjalizacja: Pediatria

Wypełniając dokumentację poprzedniego dziecka, do twoich uszu dobiegł niski, szorstki głos kolejnego pacjenta, który szybko podszedł do biurka i wita się. Od razu zadaje kilka pytań nie związanych tematycznie, bierze kalendarz z biurka i przegląda. Dowiadujesz się, że dziewczynka ma dopiero 7 lat, a pomimo wielu wypowiadanych słów, jej rozwój umysłowy jest opóźniony. Zwracają uwagę pewne cechy dysmorfii oraz nietypowe tęczówki. Pozostaje pod opieką kardiologiczną z powodu zwężenia nadzastawkowego aorty. Opis kliniczny może wskazywać na:

A) zespół Retta.
B) zespół Wolfa i Hirschhorna.
C) zespół Angelmana.
D) zespół Williamsa.
E) niedoczynność tarczycy.