Sesja: Wiosna 2008, Specjalizacja: Pediatria
Choroba Lesh-Nyhana jest wrodzonym schorzeniem metabolicznym. Charakteryzuje się następującymi cechami:
1) przyczyną występującym w tej jednostce chorobowej zaburzeń jest deficyt fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej (ang. HGPRT, hypoxanthine- guanine phosphoribosylotransferase);
2) enzym HGPRT uczestniczy w metabolizmie bardzo długo łańcuchowych kwasów tłuszczowych (ang. VLCFA, very long chain fatty acids);
3) wada ta jest dziedziczona jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X;
4) cechą charakterystyczną fenotypu chorych jest jasna barwa włosów i oczu;
5) wraz z wiekiem u chorych narasta zespól neurologiczny (piramidowo-pozapiramidowy) oraz zachowania polegające na samouszkadzaniu ciała.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.