Sesja: Wiosna 2008, Specjalizacja: Pediatria
Choroby peroksysomalne to heterogenna klinicznie grupa chorób metabolicznych. U podłoża tych chorób leży nieprawidłowa synteza peroksysomów lub brak aktywności enzymów peroksysomalnych. Na tej podstawie wyróżniono trzy grupy chorób peroksysomalnych. Enzymy peroksysomalne uczestniczą w b- oksydacji kwasów tłuszczowych, w katabolizmie kwasów żółciowych oraz neutralizacji nadtlenków. Proszę wskazać odpowiedź prawdziwą:
1) dla chorób peroksysomalnych, z wyjątkiem chondrodysplazji punkcikowatej rizomelicznej, markerem biochemicznym jest podwyższone stężenie kwasów tłuszczowych o bardzo długim łańcuchu (ang. VLCFA, very long chain fatty acids);
2) wszystkie schorzenia peroksysomalne, z wyjątkiem adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X, dziedziczone są autosomalnie recesywnie;
3) zespół Zellwegera ujawnia się w okresie noworodkowym i cechuje się znaczną hipotonią, cechami dysmorfii, torbielami nerek;
4) dobrym rokowaniem oraz łagodnym przebiegiem klinicznym cechuje się adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (ALD-X);
5) Adrenoleukodystrofia noworodkowa (NALD) przypomina zespół Zellwegera, ale cechuje się cięższym przebiegiem klinicznym.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.