Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2008, Specjalizacja: Pediatria

Uwaga! pytanie niekompletne (o to podobno pytali na egzaminie)
Sesja: Wiosna 2008

Zespół Smith-Lemli-Opitz stanowi uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Wybierz stwierdzenia prawdziwe: 1) locus genowe obejmuje chromosom 7q34-pter; 2) wśród objawów klinicznych oprócz opóźnienia rozwoju psychoruchowego występuje syndaktylia drugiego i trzeciego palca, dysmorfia twarzy; 3) wśród objawów klinicznych oprócz cech dysmorfii występuje syndaktylia trzeciego i czwartego palca; 4) w badaniach diagnostycznych stwierdza się wysoki poziom cholesterolu; 5) w badaniach diagnostycznych stwierdza się niski poziom cholesterolu i zwiększony poziom 7-dehydrocholesterolu; 6) locus genowe obejmuje chromosom 11q32-pter. Prawidłowa odpowiedź to: a.1,2,5 b.1,3,4 c.2,4,6 d.3,5,6 e.3,4,6

  • A) 1,2,5.
  • B) 1,3,4.
  • C) 2,4,6.
  • D) 3,5,6.
  • E) 3,4,6.