Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2008, Specjalizacja: Pediatria

U dziecka z tyrozynemią noworodkową stwierdzimy:
1) przejściowe zwiększenie stężenia tyrozyny i kwasu p-hydroksyfenylopirogronowego w surowicy;
2) przejściowe zwiększenie stężenia tyrozyny i kwasu p-hydroksyfenylopirogronowego w moczu;
3) niedojrzałość oksydazy p-hydroksyfenylopirogronowej;
4) obecność bursztynyloacetonu w surowicy krwi i moczu;
5) znaczne upośledzenie rozwoju umysłowego.
Prawidłowa odpowiedź to: