Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2010, Specjalizacja: Pediatria

Nietypowe postacie fenyloketonurii:
1) stanowią 1-2% wszystkich przypadków hiperfenyloalaninemii;
2) są następstwem deficytów w aktywności tetrahydrobiopteryny;
3) są ciężkimi schorzeniami neurometabolicznymi wynikającymi m.in. z niedoboru neurotransmiterów dopaminy i serotoniny w OUN;
4) wymagają diagnostyki w oparciu o testy obciążenia z BH4, oznaczanie profilu wydalania biopteryn w moczu oraz aktywności DHPR;
5) mogą być skutecznie leczone jedynie w oparciu o dietę niskofenyloalaninową.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,2,3.
B) 2,4,5.
C) 1,2,3,4.
D) 1,2,4,5.
E) wszystkie wymienione.