Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2010, Specjalizacja: Pediatria

W tyrozynemii typu I:
1) w krwi lub w moczu stwierdza się obniżenie stężenia bursztynyloacetonu;
2) wymagane jest różnicowanie z przejściową tyrozynemią noworodków;
3) w moczu stwierdza się objawy uszkodzenia cewek nerkowych;
4) zmiany ze strony wątroby obejmują ostrą niewydolność, marskość i rozwój hepatocarcinoma;
5) w leczeniu stosowana jest dieta z ograniczeniem fenyloalaniny i tyrozyny oraz NTBC.
Prawidłowa odpowiedź to: