Sesja: Jesień 2010, Specjalizacja: Pediatria
Objawy kliniczne klasycznej postaci fenyloketonurii:
1) występują od pierwszych dni po urodzeniu noworodka;
2) pojawiają się około 3 miesiąca życia i stopniowo się nasilają;
3) zależą od typu mutacji w genie hydroksylazy fenyloalaninowej i indywidualnych dla każdego pacjenta właściwości bariery krew-mózg;
4) zależą od aktywności tetrahydrobiopteryny;
5) ustępują całkowicie po wprowadzeniu diety niskofenyloalaninowej, bez względu na wiek pacjenta.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.