Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2011, Specjalizacja: Pediatria

Które twierdzenia dotyczące dziedziczonej autosomalnie dominująco torbielowatości nerek są prawdziwe?
1) choroba jest następstwem mutacji jednego z trzech genów: PKD1, PKD2 i PKD3, w większości przypadków mutacji genu PKD1;
2) choroba ujawnia się zwykle między 10-30 r.ż., rzadziej w okresie dzieciństwa i często dotyczy również innych narządów;
3) chorobie mogą towarzyszyć tętniaki naczyń mózgowych;
4) najczęstszymi objawami klinicznymi są: krwinkomocz/krwiomocz, nadciśnienie tętnicze, zakażenie układu moczowego;
5) czynniki rokujące niepomyślnie to białkomocz, nadciśnienie tętnicze, szybkość powiększania się torbieli.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,2,4.
B) 1,2,3.
C) 2,4,5.
D) 1,2.
E) wszystkie wymienione.