Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2009, Specjalizacja: Neurologia, Urologia

U 12-letniego chłopca, pochodzącego z żydowskiej, aszkenazyjskiej rodziny pojawiły się objawy niewydolności wątroby (ucisk w prawym podżebrzu, dyspepsja) i przejściowa żółtaczka, które ze względu na niedługi czas trwania zostały zbagatelizowane; po 2 latach u chłopca zaczęły występować trudności w nauce, stał się także drażliwy i płaczliwy; po 4 miesiącach rodzice zauważyli zmianę w wyrazie twarzy dziecka (często niedomknięte usta) i mowy - stała się chrapliwa. Na tym etapie objawów podejrzewać można:

A) młodzieńczą leukodystrofię metachromatyczną.
B) chorobę Canavana (gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego).
C) zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe (chorobę Wilsona).
D) chorobę Menkesa (chorobę krętych włosów).
E) adrenoleukodystrofię.