Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2009, Specjalizacja: Neurologia, Urologia

Aby zwiększyć prawdopodobieństwo rozpoznania w przypadku opisanym w pytaniu nr 48 **(U 12-letniego chłopca, pochodzącego z żydowskiej, aszkenazyjskiej rodziny pojawiły się objawy niewydolności wątroby (ucisk w prawym podżebrzu, dyspepsja) i przejściowa żółtaczka, które ze względu na niedługi czas trwania zostały zbagatelizowane; po 2 latach u chłopca zaczęły występować trudności w nauce, stał się także drażliwy i płaczliwy; po 4 miesiącach rodzice zauważyli zmianę w wyrazie twarzy dziecka (często niedomknięte usta) i mowy - stała się chrapliwa. Na tym etapie objawów podejrzewać można)**- należałoby wykonać następujące badania laboratoryjne:

A) stężenie ceruloplazminy w osoczu i badanie obecności pierścienia Kaisera-Fleischera.
B) rentgenowskie nasad kości długich.
C) poziomu aspartocytolazy w fibroblastach skóry.
D) szybkości przewodzenia w nerwach obwodowych.
E) poziomu transketolazy w erytrocytach.