Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2011, Specjalizacja: Neurologia, Urologia

15-letni chłopiec, dotychczas nie chorujący, zaczął uskarżać się na znaczne pogarszanie się ostrości wzroku wraz z zapadaniem nocy. Po około 3 miesiącach dołączyło się osłabienie 4 kończyn przy znacznej niepewności chodu i ruchów kończyn górnych; badanie okulistyczne ujawniło ziarniste barwnikowe zwyrodnienie siatkówki. Chłopiec stał się drażliwy, wybuchowy, uskarżał się na drętwienia palców dłoni i stóp. Badanie neurologiczne ujawniło osłabienie kończyn dolnych z niewielkim obniżeniem napięcia mięśniowego, zaburzenia wykonywania próby pięta-kolano, zaburzenia czucia wszystkich rodzajów o charakterze „skarpetek” i „rękawiczek”, zaznaczony, obustronny zanik mięśni grupy strzałkowej; w badaniu elektrofizjologicznym występowało obniżenie szybkości przewodzenia w nerwach obwodowych, najbardziej zaznaczone w nerwie strzałkowym wspólnym. Na tym etapie można by u pacjenta podejrzewać:

A)  początkowe fazy rozwoju adrenoleukodystrofii.
B)  neurodegenerację związaną z niedoborem kinazy pantotenowej (d. chorobę Hallervordena-Spatza).
C)  abetalipoproteinemię.
D)  chorobę Refsuma.
E)  początkowe fazy porfirii.