Sesja: Wiosna 2009, Specjalizacja: Neurologia, Urologia
28-letnia pacjentka hospitalizowana z powodu:
* narastającej duszności, bólów głowy i ogólnego osłabienia siły mięśniowej. Pierwsze objawy pod postacią duszności nocnej pojawiły się 2 lata wcześniej. W badaniu neurologicznym stwierdzono niedowład wiotki kończyn dolnych, zaniki mięśni ksobnych obręczy barkowej i mięśni ud, objawy oponowe ujemne;
* w wywiadzie rodzinnym podobne dolegliwości miała starsza siostra;
* w badaniu MRI stwierdzono obecność licznych ognisk o podwyższonym sygnale w istocie białej;
* w badaniu EMG cechy wskazujące na uszkodzenie pierwotne mięśniowe. Poziom kwaśnej maltazy (alfa-1-4-glukozydaza) przy pH 3,8 w suchej kropli krwi wynosił 0,10 (norma 38)
* w biopsji mięśnia stwierdzono zwyrodnienie wodniczkowe oraz gromadzenie PAS dodatnich ziarnistości;
Ultrastrukturalnie obserwowano liczne lizosomy wypełnione ziarnami glikogenu. Opisane wyżej objawy wskazują na:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.