Sesja: Wiosna 2009, Specjalizacja: Neurologia, Urologia
Początek choroby poniżej 40 r.ż. Nietolerancja wysiłku, epizody udarowe, napady padaczkowe, niski wzrost, bóle głowy, wymioty, zaburzenia widzenia, głuchota, objawy móżdżkowe, zaburzenia przewodnictwa serca i cukrzyca, kwasica mleczanowa. Białko w płynie m-rdz. powyżej 45%; CT wieloogniskowe przejaśnienie korowo-podkorowe, w zwojach podstawy i móżdżku, zwapnienia w zwojach podstawy,
+ obraz neuropatologiczny: ogniska martwicy różnego stopnia z ubytkiem neuronów, glejową, zgąbczeniem (głównie korowo-podkorowym), występowaniem mikrotorbielek i rozrostem naczyń. Ultrastrukturalnie występowanie nieprawidłowych mitochondriów.
Opis wskazuje na chorobę:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.