Pytanie z egzaminu PES

A) do charakterystycznej dla autosomalnie dominującego zespołu hiper-IgE triady objawów należą: nawracające gronkowcowe ropnie skóry, nawracające zapalenia płuc powikłane tworzeniem się torbieli w płucach (pneumatocele) oraz wysokie stężenie immunoglobuliny E (IgE>2000 IU/ml).

B) chorych na autosomalnie dominujący zespołu hiper-IgE cechuje typowy wygląd (grube rysy twarzy, wydatne guzy czołowe, szerokie skrzydełka i nasada nosa), u ponad połowy występuje skolioza i skłonność do patologicznych złamań kości.

C) u chorych na autosomalnie dominujący zespół hiper-IgE rzadko stwierdza się przetrwałe zęby mleczne.

D) u chorych na autosomalnie dominujący zespół hiper-IgE zakażenia skóry, narządu wzroku, jak i układu oddechowego zazwyczaj mają etiologię gronkowcową. Najczęstszą oportunistyczną infekcją u tych chorych jest grzybica błon śluzowych wywoływana przez Candida albicans, rzadziej występują uogólnione zakażenia grzybicze.

E) ciężkie zakażenia wirusowe są bardziej charakterystyczne dla autosomalnie recesywnego zespołu hiper-IgE.