Pytanie z egzaminu PES

A) jest chorobą zaliczaną do chorób tkanki łącznej dziedziczonych w sposób autosomalnie dominujący.

B) podstawowe cechy zespołu Marfana to wysoki wzrost, postępujące poszerzanie się aorty mogące prowadzić do jej rozwarstwienia lub powstania tętniaka, zwichnięcie soczewki oka.

C) przyczyną zespołu Marfana są mutacje genu FBN1 leżącego na chromosomie 15, kodującego fibrylinę.

D) kobiety z zespołem Marfana (szczególnie ze średnicą aorty >4 cm) należą do grupy bardzo wysokiego ryzyka powikłań podczas ciąży, zaleca się poród cięciem cesarskim.

E) w przebiegu zespołu Marfana obserwuje się przede wszystkim tętniaki i tętniakowate poszerzenie aorty mogące prowadzić do jej pęknięcia. Mimo charakterystycznego obrazu klinicznego, zespół Marfana nie wiąże się jednocześnie z dużym ryzykiem rozwarstwienia aorty.