Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2012, Specjalizacja: Endokrynologia

Wskaż prawdziwe stwierdzenia na temat rzekomego niedoboru witaminy D (witamino-D-zależnej krzywicy typu I):
1) jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny;
2) w obrazie tej choroby krzywicy towarzyszy niski poziom 1,25(OH)2D i 25(OH)D;
3) jest wywołana mutacjami w genie 1-hydroksylazy 25(OH)D;
4) w obrazie tej choroby krzywicy towarzyszy wysoki poziom 1,25(OH)2D i niski 25(OH)D;
5) w obrazie tej choroby krzywicy towarzyszy niski poziom 1,25(OH)2D i prawidłowy 25(OH)D;
6) jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący.
Prawidłowa odpowiedź to: