Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2012, Specjalizacja: Endokrynologia

Deformacja Madelunga jest obserwowana w zespole Turnera i zespole Leri-Weila. Uważa się, że jej wystąpienie jest związane z uszkodzeniem genu SHOX zlokalizowanego na chromosomie X albo genu SHOXYna chromosomie Y. Deformacja ta polega na:

A) pionowym wydłużeniu wyrostka wewnętrznego na brzegu wewnętrznym kości promieniowej.
B) szpotawym ustawieniu kolan i braku kości strzałkowej.
C) antymongoidalnym ustawieniu oczu u niskorosłych pacjentów.
D) współistnieniu kurzej klatki piersiowej, guzów czołowych i spłaszczeniu kości potylicznej.
E) przeroście wyrostka rylcowatego kości łokciowej.