Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2012, Specjalizacja: Gastroenterologia

U 16-letniej dziewczyny bardzo szczupłej (BMI 17 tj. na poziomie 3 centyla na siatkach rozwoju fizycznego dzieci i młodzieży), w toku postępowania różnicowego przyczyn braku przyrostu masy ciała, wzdęcia i okresowo nieco luźniejszych stolców zostały przeprowadzone badania genetyczne w kierunku celiakii (DQ2 i DQ8). Uzyskano dodatni wynik w zakresie DQ8 oraz dodatni wynik przeciwciał skierowanych przeciwko endomysium (EMA). Jakie wg współczesnych zaleceń winno być dalsze postępowanie?

A) na podstawie pozytywnego testu genetycznego można potwierdzić celiakię - nie potrzebna jest dalsza diagnostyka, lecz należy wprowadzić dietę bezglutenową.

B) na podstawie pozytywnego testu genetycznego można potwierdzić predyspozycję do rozwinięcia choroby trzewnej - należy teraz koniecznie uzyskać potwierdzenie w badaniu bioptatu jelitowego (wg skali Marsh’a).

C) na podstawie pozytywnego testu genetycznego można potwierdzić predyspozycję do rozwinięcia choroby trzewnej - należy oznaczyć stężenie przeciwciał przeciwgliadynowych i dopiero w razie pozytywnego wyniku rozpoznać chorobę trzewną.

D) na podstawie pozytywnego testu genetycznego można potwierdzić predyspozycję do rozwinięcia choroby trzewnej - należy w dalszej kolejności oznaczyć stężenie przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej i w przypadku dodatniego wyniku, potwierdzić patomorfologicznie zanik kosmków jelitowych.

E) na podstawie pozytywnego testu genetycznego można potwierdzić predyspozycję do rozwinięcia choroby trzewnej. W dalszej kolejności należy oznaczyć stężenie całkowitych immunoglobulin IgA i przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej oraz zależnie od wyniku badania przystąpić do endoskopowego uzyskania bioptatu i analizy patomorfologicznej lub od razu podjąć leczenie choroby trzewnej dietą eliminacyjną w stosunku do glutenu.