Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2012, Specjalizacja: Hematologia

Najczęściej występującą mutacją w genie czynnika krzepnięcia VIII u chorych na ciężką hemofilię A (aktywność czynnika VIII w osoczu poniżej 1 jedn./dl) jest:

A) inwersja w intronie 1.
B) inwersja w intronie 22.
C) inwersja w intronie 18.
D) różne mutacje zmiany sensu w eksonie 10.
E) mutacja powodująca przesunięcie ramki odczytu w eksonie 1.