Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2012, Specjalizacja: Neonatologia

Noworodek urodzony o czasie, z porodu pośladkowego, z cechami hipotrofii wewnątrzmacicznej, dysmorfią twarzy (wąskie długie czoło, krótki zadarty nos, długa rynienka wargowa, mikrognatia), spodziectwem, syndaktylią 2 i 3 palca stóp. W oddziale obserwowano brak odruchu ssania, duży spadek masy ciała. Jaką chorobę można podejrzewać u opisanego noworodka?

A) galaktozemię.
B) zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLO).
C) fenyloketonurię.
D) zespół nadnerczowo-płciowy.
E) zespół di Georga.