Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2012, Specjalizacja: Neurologia, Urologia

Różne rodzaje mutacji w obrębie tego samego genu mogą dawać odmienny obraz kliniczny. Tak jest na przykład w przypadku genu CACNA1A, którego mutacja może powodować ataksję rdzeniowo-móżdżkową typu 6 (SCA6) bądź:

A) ataksję napadową typu 1.
B) ataksję napadową typu 2.
C) postępującą padaczkę miokloniczną.
D) łagodne rodzinne drgawki noworodków.
E) porażenie okresowe hiperkaliemiczne.