Sesja: Jesień 2012, Specjalizacja: Neurologia, Urologia
Początek choroby poniżej 40 r.ż. Nietolerancja wysiłku, epizody udarowe, napady padaczkowe, niski wzrost, bóle głowy, wymioty, zaburzenia widzenia, głuchota, objawy móżdżkowe, zaburzenia przewodnictwa serca i cukrzyca. Kwasica mleczanowa. Białko w płynie m-rdz. Powyżej 1,0 g/l. CT - wieloogniskowe przejaśnienie korowo-podkorowe, zwapnienia w zwojach podstawy. Obraz neuropatologiczny; ogniska martwicy różnego stopnia z ubytkiem neuronów, glejową, zgąbczeniem (głównie korowo-podkorowym), występowaniem mikrotorbielek i rozrostem naczyń. Ultrastrukturalnie występowanie morfologicznie nieprawidłowych mitochondriów. Opis wskazuje na chorobę:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.