Sesja: Jesień 2012, Specjalizacja: Neurologia, Urologia
29-letnia pacjentka hospitalizowana z powodu narastającej duszności, bólów głowy i ogólnego osłabienia siły mięśniowej. Pierwsze objawy pod postacią duszności nocnej pojawiły się 2 lata wcześniej. W badaniu neurologicznym stwierdzono niedowład wiotki kończyn dolnych, zaniki mięśni ksobnych obręczy barkowej i mięśni ud, objawy oponowe ujemne. W wywiadzie rodzinnym podobne dolegliwości miała starsza siostra. W badaniu MRI stwierdzono obecność licznych ognisk o podwyższonym sygnale w istocie białej. W badaniu EMG cechy wskazujące na uszkodzenie pierwotne mięśniowe. Poziom kwaśnej maltazy (alfa-1-4-glukozydaza) przy pH 3,8 w suchej kropli krwi wynosił 0,10 (norma=38). W biopsji mięśnia stwierdzono odkładanie się glikogenu. Opis wskazuje na:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.