Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2012, Specjalizacja: Neurologia, Urologia

Dla choroby Refsuma (heredopathia atactica polyneuritiformis) charakterystyczne jest:
1) zwiększenie stężenia kwasu fitanowego w osoczu krwi;
2) obniżenie stężenia kwasu fitanowego w osoczu krwi;
3) podwyższony poziom białka w płynie mózgowo-rdzeniowym;
4) zaćma;
5) zwyrodnienie barwnikowe siatkówki;
6) obecność struktur cebulowatych (onion bulb structures) w nerwach obwodowych.
Prawidłowa odpowiedź to: