Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2012, Specjalizacja: Patomorfologia

Rezydent patologii został skierowany do wykonania sekcji noworodka, który zmarł tuż po urodzeniu. Z karty informacyjnej wynika, iż przed porodem u płodu w badaniu usg stwierdzono małogłowie, wadę serca oraz podejrzenie wad w obrębie układu pokarmowego. Z informacji uzyskanych od klinicystów 20-letnia matka dziecka w ostatnich latach nie leczyła się z powodu chorób przewlekłych. Niemniej jednak, jak wynikało z wywiadu, w dzieciństwie była pod nadzorem specjalistycznej poradni z powodu, jak podała pacjentka: „nieprawidłowej produkcji tyrozyny”. Młody adept patologii, prócz starannego wykonania i opracowania badania pośmiertnego, w dyskusji z klinicystami powinien zwrócić uwagę, że informacje z wywiadu oraz obserwowany zespół zmian u noworodka wskazują, iż matka dziecka prawdopodobnie choruje na:

A) dystrofię mięśniową Duchennea.
B) fenyloketonurię.
C) glikogenozę typu II (ch. Pompego).
D) mukowiscydozę.
E) zespół Marfana.