Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2012, Specjalizacja: Patomorfologia

Młody patolog w czasie sekcji noworodka zmarłego w 14. dobie życia stwierdził w czasie oględzin zewnętrznych: skośne ustawienie szpar powiekowych oraz obrzęki dłoni i stóp, a także obecność torbielowatej zmiany w okolicy karku. W dalszej części sekcji ujawnił m.in.: koarktację aorty i ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, nie był w stanie stwierdzić obecności jajników. Przygotowując się do spotkania z klinicystami, patolog zaproponował badanie genetyczne w celu potwierdzenia jego podejrzeń co do przyczyn zespołu wad. Potwierdzeniem obrazu sekcyjnego będzie stwierdzenie kariotypu: