Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2012, Specjalizacja: Psychiatria, Psychiatria dzieci i młodzieży

Zespół łamliwego chromosomu X stanowiący najczęstszą przyczynę upośledzenia umysłowego występującego rodzinnie charakteryzuje się:

A) obecnością mutacji punktowej w genie DAT i makroorchidyzmem u mężczyzn.
B) obecnością mutacji dynamicznej w genie FMR1 i mikroorchidyzmem u mężczyzn.
C) obecnością mutacji dynamicznej w genie FMR1 i makroorchiryzmem u mężczyzn.
D) obecnością mutacji punktowej w genie FMR1 i makroorchidyzmem u mężczyzn.
E) obecnością mutacji punktowej w genie FMR1 i mikroorchidyzmem u mężczyzn.