Pytanie z egzaminu PES

A) dla chorych na mukowiscydozę charakterystyczne są wysokie wartości ujemne przezbłonowych potencjałów w przewodach nosowych oraz istotna zmiana ich wartości po perfuzji nosa roztworem amilorydu.

B) w przypadku obrazu klinicznego charakterystycznego dla mukowiscydozy, braku potwierdzenia dysfunkcji kanału chlorkowego oraz braku mutacji w obu allelach genu CFTR należy powtarzać badania co rok i nie wdrażać leczenia.

D) efektem nieprawidłowej funkcji lub braku białka CFTR jest zaburzenie transportu jonów Cl¯ przez błony komórkowe.

E) w przypadku rozpoznania mukowiscydozy u dziecka zaleca się wykonanie próby potowej u rodzeństwa.